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CONCEPTO

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemopatía que se caracteriza por ser una anemia hemolítica, congénita y crónica que afecta mayoritariamente a enfermos de raza negra.
En ella, y a causa de una hemoglobina mutada, existen hematíes anómalos en forma de hoz. La mutación de la Hemoglobina adulta normal por la sustitución en el 6.º péptido en una o ambas cadenas beta, del Ácido Glutámico por: Valina (Hemoglobina S), o Lisina (Hemoglobina C), provoca una polimerización de la molécula cuando se desoxigena: (Desoxihemoglobina).
La menor solubilidad de la forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la síntesis de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados cuerpos tactóides que provocan la deformidad del eritrocito que adopta formas de media luna con brazos alargados: El Drepanocito.

Estos cambios provocan dos alteraciones cardinales: La hemolisis producida por un aumento de la fragilidad y el fenómenos de vaso-oclusión por dificultad mecánica para atravesar las paredes de los vasos de pequeño calibre.

CASO CLÍNICO

Examinamos a un paciente varón, de 23 años, de procedencia subsahariana y de raza negra, que nos es remitido por el servicio de hematología con diagnóstico de anemia falciforme.
El paciente acudió al hospital tras sufrir una crisis con fiebre, dolores óseos y mialgias.
El proceso se desencadenó tras estar varias horas trabajando en un invernadero.
Tras el oportuno estudio se tipó la enfermedad como drepanocitosis y el incidente como de crisis drepanocitaria. La anamnesis reveló la existencia de crisis similares desde la edad de siete años.
Nos fue remitido para despistaje de patología ocular.
Asintomático oftalmológicamente, la exploración en principio fue anodina con una agudeza visual normal con su corrección, sin anomalías reseñables en polo anterior, y normotensión ocular. El examen del fondo en midriasis reveló un polo posterior normal, pero los hallazgos periféricos mostraban signos evidentes de proliferación neovascular, por lo que se procedió a una exploración
angiofluoresceínica con el siguiente resultado:
El polo posterior mantenía una perfusión normal, pero a partir de un determinado nivel y comenzando desde media periferia se apreciaba una zona con intensos signos isquémicos afectando a los 360º del fondo. El área isquémica tenía un límite bastante preciso que coincidía con la disminución del grosor de los capilares. Podían apreciarse claramente shunts arteriovenosos en el límite de la isquemia. Existían abundantes penachos neovasculares en forma de sombrilla o abanico.


El polo posterior es completamente normal

Las alteraciones empiezan a apreciarse en la perifería.

Se aprecia la malla vascular con Shunts A-V

 
Diversos aspectos de la perifería.

Fotomontaje

Discusión

No existe un verdadero diagnóstico diferencial ante una rarefacción capilar periférica asociada a una neovascularización prerretiniana en pacientes de raza negra. El aspecto angiográfico puede confundirse con una Enfermedad de Eales o una arteritis retiniana con dilatación arterial múltiple. La drepanocitosis es igualmente una de las etiologías clásicas de las estrías angioides.

En cuanto a las alteraciones del polo anterior por su banalidad no precisan tratamiento.

El tratamiento de la patología retiniana es el propio de la isquemia retiniana. Una vez detectada mediante angiografía fluoresceínica se debe proceder, siempre que la transparencia de los medios lo permita, a la fotocoagulación con láser Argón para silenciar las áreas afectadas. La neovascularización prerretiniana debe ser tratada mediante fotocoagulación del territorio isquémico adyacente. La modalidad del tratamiento es comparable a la de una fotocoagulación panretiniana, con
impactos entre 200 y 500 micras de spot, de 0,1 segundos de duración y con una intensidad moderada. Este tratamiento resulta preferible a la oclusión directa del vaso nutricio de la membrana neovascular.
Las hemorragias intravítreas obligan raramente a practicar una vitrectomía, ya que en la mayoría de los
casos puede esperarse a su resolución espontánea para poder fotocoagular.
Cuando la hemorragia vítrea es irreductible puede recurrirse a la crioterapia transescleral de la retina periférica, aunque esta técnica tiene detractores que avisan del aumento de la fibrosis vítrea inducida por la congelación y el aumento del riesgo de
desprendimiento traccional de la retina. Estos últimos abogan por practicar una vitrectomía y endofotocoagulación si la hemorragia vítrea impide la fotocoagulación durante un período superior a cuatro meses.
En los casos de desprendimiento traccional de la retina deberá recurrirse siempre a la vitrectomía.
En los últimos treinta años muchos avances han reducido la incidencia de pérdida visual debida a esta retinopatía. El uso de la laserterapia y de las técnicas de vitrectomía han mejorado el pronóstico enormemente.
El desarrollo de técnicas para detectar precozmente los factores de riesgo tales como la hipoxia o la aparición de neovasos en su fase inicial permite un tratamiento selectivo de los pacientes con alto riesgo.
Serán precisas investigaciones para determinar los factores celulares y reológicos que contribuyen a la oclusión vascular, así como el establecimiento de medidas terapéuticas encaminadas a reducir la falciformación y las oclusiones secundarias a ésta.
Se revelan potencialmente esperanzadoras modalidades de tratamiento por los hematólogos tales como el
incremento de los niveles de hemoglobina F para reemplazar las cadenas b-globinas, que estabilizan la membrana RBC, reducir los niveles de ISC, y disminuir la adhesividad de las células falciformes.
Hay en la actualidad diversas terapéuticas farmacológicas que se han mostrado eficaces, entre ellas la más prometedora es el uso de metabolitos tales como el butirato de sodio y análogos.

Nos ha parecido conveniente la exposición de este caso dado que en la actual situación social, los movimientos inmigratorios (y en el caso que nos ocupa los subsaharianos), nos hacen ver y tratar patologías que hasta ahora resultaban infrecuentes en nuestro medio.